简答题

肝豆状核变性主要的临床表现是什么?

正确答案

肝豆状核变性多于青少年期起病,起病多较缓慢。
①神经系统症状:主要是锥体外系病征,表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作、肌张力障碍、怪异表情、静止性、意向性或姿势性震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、屈曲姿势及慌张步态等。
②肝脏症状:大多数表现非特异性慢性肝病症状,如倦怠、无力、食欲缺乏、肝区疼痛、肝大或缩小、脾大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝性脑病等。
③眼部损害:K-F环是本病最重要的体征,绝大多数见于双眼,个别见于单眼。部分患者有皮肤色素沉着,肾脏损害等。

答案解析

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