简答题

一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病,但其父母外表正常,应如何解释?

正确答案

已知血友病为X连锁隐性遗传病,Turner综合征的核型为45,X,故表明:
(1)其母(46,XX)表型正常,但是是血友病致病基因携带者(XHXh);
(2)其父(46,XY)表型正常。即XHY,但形成精子时,因X染色体不分离,产生了(22,-X)的精子;
(3)此(22,-X)的精子与(23,Xh)的卵子受精后,即可使此Turner综合征伴发血友病。

答案解析

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