唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

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唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）。

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患儿，女，孕38周产，出生体重2.3kg，生后8天因拒食、反应差就诊。查体：体温不升，皮肤、巩膜中度黄染，双下肢外侧皮肤硬肿。肝肋下3cm，脾肋下1cm。实验室检查：WBC25×109/L，N0.75，ALT20U/L，最可能的诊断是新生儿寒冷损伤综合征的（）

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最能确诊唐氏综合征的是（）

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简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。

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唐氏综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值。

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产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率

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产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率

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产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率

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