A45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%
B45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40%
C45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
D45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%
E46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()
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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
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7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
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7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
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新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
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新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()
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先天愚型染色体大多是()
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7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
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女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
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