Aα-半乳糖苷酶活性测定
Bb-半乳糖苷酶活性测定
C己糖胺酶活性测定
D芳基硫酸酯酶A活性测定
E线粒体DNA点突变分析
A眼球运动受限
B角膜混浊
C晶状体半脱位
D黄斑区樱桃花斑
E眼压增高
患儿女，6个月，因“点头发作2周”来诊。无诱因，伴四肢屈曲样动作，逐日加重。最初发天发作数次，来诊时20～30次/d，发作往往成串。病后精神差，食欲差，运动发育倒退，不伴发热。出生时有轻度窒息史。查体：头围40cm，头不能直立；双侧巴宾斯基征（＋）。推测该患儿病后出现精神运动发育倒退的原因是（）
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6个月女婴，2周前原因不明地出现快速地点头和全身屈曲伴双上肢伸直样抽搐发作，逐日加重。从最初每日数次发展到现今20~30余次，发作往往成串，病后精神较差，食欲缺乏，运动发育也有倒退，不伴发热。出生时有轻度窒息史。体检头围40cm。头不能直竖，双侧Babinski征阳性。推测该患儿病后出现精神运动发育倒退的原因是（）
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患儿女，6个月，因“点头发作2周”来诊。无诱因，伴四肢屈曲样动作，逐日加重。最初发天发作数次，来诊时20～30次/d，发作往往成串。病后精神差，食欲差，运动发育倒退，不伴发热。出生时有轻度窒息史。查体：头围40cm，头不能直立；双侧巴宾斯基征（＋）。该患儿的癫痫发作形式属于（）
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6个月女婴，2周前原因不明地出现快速地点头和全身屈曲伴双上肢伸直样抽搐发作，逐日加重。从最初每日数次发展到现今20~30余次，发作往往成串，病后精神较差，食欲缺乏，运动发育也有倒退，不伴发热。出生时有轻度窒息史。体检头围40cm。头不能直竖，双侧Babinski征阳性。该患儿的痫性发作形式属于（）
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患儿男，6岁。因发热6天，皮疹1天就诊，病后伴咽痛、纳差、乏力。院外应用多种抗生素治疗效果不佳。查体：T39.7℃，P128次／分，呼吸25次／分，BP108／75mmHg，精神差，咽峡部红肿，扁桃体充血肿大，双侧颌下和颈部可触及数个花生米大小淋巴结，活动，无粘连和压痛，躯干部皮肤可见散在红色斑丘疹，肝肋下3cm，脾肋下1cm。
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患儿男，6岁。因发热6天，皮疹1天就诊，病后伴咽痛、纳差、乏力。院外应用多种抗生素治疗效果不佳。查体：T39.7℃，P128次／分，呼吸25次／分，BP108／75mmHg，精神差，咽峡部红肿，扁桃体充血肿大，双侧颌下和颈部可触及数个花生米大小淋巴结，活动，无粘连和压痛，躯干部皮肤可见散在红色斑丘疹，肝肋下3cm，脾肋下1cm。
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患儿男，6岁。因发热6天，皮疹1天就诊，病后伴咽痛、纳差、乏力。院外应用多种抗生素治疗效果不佳。查体：T39.7℃，P128次／分，呼吸25次／分，BP108／75mmHg，精神差，咽峡部红肿，扁桃体充血肿大，双侧颌下和颈部可触及数个花生米大小淋巴结，活动，无粘连和压痛，躯干部皮肤可见散在红色斑丘疹，肝肋下3cm，脾肋下1cm。
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