题干本题共包含 3 个小题

患儿,男,165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。

单选题1

下面哪一个不是该病皮损的特征性损害()。

A面部血管纤维瘤

B甲周纤维瘤

C鲛鱼皮斑

D卵圆形或叶状白斑

E表皮痣

正确答案

E

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单选题2

该病的遗传方式是()。

A常染色体隐性遗传

BX连锁遗传

C常染色体显性遗传

D多基因遗传

EY连锁遗传

正确答案

C

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单选题3

该病诊断是()。

A系统性硬化症

B毛发上皮瘤

C结节性硬化症

D癫痫

E毛囊角化病

正确答案

C

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