简答题

简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。

正确答案

周岁前后出现身材矮小,关节进行性畸变,脊柱后凸和侧凸,膝外翻。Ⅳ型病变最严重:可表现为短颈、鸡胸、肋下缘外突和记住极度后、侧凸;膝外翻严重;寰椎半脱位。而且患儿有特殊面容:头大,前额和双颧突出,毛发多二发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚。

答案解析

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