单选题
A癫痫
B黏多糖病
C先天愚型
D呆小病
E苯丙酮尿症
正确答案
答案解析
患儿症状体征较为典型，尿三氯化铁试验阳性，故易做出诊断。
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患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）
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患儿男，8个月，因“间断性抽搐3d”来诊。3d来发作性抽搐4次，每次持续约2min，发作时意识不清，自行缓解，不伴发热，醒后活泼如常。实验室检查：血钙1.63mmol/L，血糖4.0mmol/L。考虑诊断为（）
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患儿3个月，主因"皮肤脓疱疮4天，发热3天，拒奶1天，今日抽搐1次"而入院。
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男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
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