题干本题共包含 3 个小题

患儿男,1岁4个月,反复呼吸道感染4个月,两次肺炎住院治疗。1周前发热,咳嗽,神萎,纳减。体检:稍气促,双肺中细湿啰音,心无异常,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎,未见胸腺影;WBC15×10/L,N0.79,L0.21;NBT阳性细胞97%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。

单选题1

首先考虑的诊断是()

A胸腺发育不全

BX-连锁无丙种球蛋白血症

C婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

D联合免疫缺陷病

E慢性肉芽肿病

正确答案

B

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单选题2

该病最有效的治疗是()

A骨髓移植

B脐血干细胞移植

C静脉注射丙种球蛋白

D血浆

E白细胞介素-2

正确答案

C

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单选题3

该病的基因突变位点是()

Abtk

B1c

CCYBA

DNCFI

ECD40L

正确答案

A

答案解析

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  • 患儿男,3岁,因“反复呼吸道感染2年,双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体:生长发育落后,消瘦;浅表淋巴结触不清楚,未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症,类风湿关节炎。

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  • 患儿男,3岁,因“反复呼吸道感染2年,双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体:生长发育落后,消瘦;浅表淋巴结触不清楚,未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症,类风湿关节炎。

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  • 患儿男,3岁,因“反复呼吸道感染2年,双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体:生长发育落后,消瘦;浅表淋巴结触不清楚,未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症,类风湿关节炎。

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  • 患儿男,3岁,因“反复呼吸道感染2年,双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体:生长发育落后,消瘦;浅表淋巴结触不清楚,未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症,类风湿关节炎。

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