题干本题共包含 3 个小题

男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。

单选题1

该患儿最可能的诊断是()

A佝偻病

B营养不良

C斜视

D唐氏综合征

E脑发育不良

正确答案

D

答案解析

患儿的特殊面容和临床表现提示为唐氏综合征。
单选题2

如想确诊应该根据()

A特殊面容

B贯通手

Catd角的测定

D细胞遗传学诊断

E新生儿筛查

正确答案

D

答案解析

单选题3

如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是()

A1%

B10%

C4%

D2%~4%

E100%

正确答案

E

答案解析

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