简答题

苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

正确答案

苯丙酮尿症的发病机制:苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现:智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。

答案解析

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