题干本题共包含 3 个小题

男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。

单选题第1题

如想确诊应该根据（）

A特殊面容

B贯通手

Catd角的测定

D细胞遗传学诊断

E新生儿筛查

正确答案

D

答案解析

略

单选题第2题

如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）

A1%

B10%

C4%

D2%～4%

E100%

正确答案

E

答案解析

略

单选题第3题

该患儿最可能的诊断是（）

A佝偻病

B营养不良

C斜视

D唐氏综合征

E脑发育不良

正确答案

D

答案解析

略

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