题干本题共包含 6 个小题

5岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核",抗结核治疗18个月,此间患"肺炎"1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡。多次B超:肝大,有低密度影。外周血WBC20.1×109/L.Hb109g/L,PLT115×109/L,IgG7.16g/LIgA0.78g/L,IgM0.48g/L,NBT0%。

多选题1

下列哪些检查有助于诊断()

A四唑氮蓝试验

B化学发光试验

C中性粒细胞杀菌功能试验

D骨髓穿刺

E氧化酶活性测定

F免疫球蛋白测定

正确答案

A,B,C,E

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单选题2

为预防感染可长期使用()

A甲硝唑

B干扰素和复方新诺明

C左旋咪唑

D呋喃丙胺

E甲苯达唑

F转移因子

正确答案

B

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单选题3

引起该病最常见的致病菌为()

A金黄色葡萄球菌

B脑膜炎球菌

C分枝杆菌

D肺炎链球菌

E不动杆菌

F白色念珠菌

正确答案

A

答案解析

单选题4

最可能的诊断是()

A黏附分子缺陷病Ⅰ型

B黏附分子缺陷病Ⅱ型

CX连锁慢性肉芽肿病

D非X连锁慢性肉芽肿病

E联合免疫缺陷病

FX连锁无丙种球蛋白血症

正确答案

C

答案解析

多选题5

最有效的根治方法是()

A白细胞介素-2

B粒细胞集落刺激因子

C输注新鲜中性粒细胞

D骨髓移植

E静脉注射丙种球蛋白

F基因治疗

正确答案

D,F

答案解析

多选题6

确诊该病的基因突变位点是()

ABtk

BCD40L

CCYBB

DATM

ECYBA

FNCF1

正确答案

C,E,F

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  • 患儿男,3岁,因“反复呼吸道感染2年,双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体:生长发育落后,消瘦;浅表淋巴结触不清楚,未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症,类风湿关节炎。

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