题干本题共包含 4 个小题

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。

单选题1

明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()。

A癫癎发作控制

B生长发育改善

C脑损害恢复

D皮肤毛发色泽恢复

E脑电图癫癎样放电消失

正确答案

C

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单选题2

此患儿的疾病可能性最大为()。

A小运动型发作

B婴儿痉挛症

C唐氏综合征(先天愚型)

D苯丙酮尿症

E黏多糖病

正确答案

D

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单选题3

此病典型病例主要是由于肝内缺乏()。

A酪氨酸酶

B苯丙氨酸羧化酶

C羟基丙酮氧化酶

D尿黑酸酶

E谷氨酸脱羧酶

正确答案

B

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单选题4

若本病例为典型患儿,其遗传方式是()。

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

CX连锁显性遗传

DX连锁隐性遗传

EX连锁不完全性遗传

正确答案

B

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  • 患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。此患儿的疾病可能性最大为()。

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  • 10个月女孩,因面色逐渐蜡黄2个月,智力及动作发育出现倒退而入院,检查时见患儿精神呆板,肢体及舌有颤抖,RBC检查MCV>94fl,MCH>32pg,MCHC正常,对此病最有效的预防措施是()。

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