题干本题共包含 3 个小题

男孩,3岁。尚不会独立行走,智力亦落后于同龄儿。

多选题1

可能的诊断是()

A先天性甲状腺功能减低

B21-三体综合征

C苯丙酮尿症

D粘多糖病

E软骨发育不良

F脑发育不全

G佝偻病

正确答案

A,B,C,D,F

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多选题2

经检查,确诊后,下列哪点处理正确()

A明确诊断后即应开始治疗

B开始服用5~10mg/d(甲状腺片)

C每隔2~4周增加5~10mg/d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量

D应终身服用

E需长期应用碘剂治疗

F绒毛膜促性腺激素

G促蛋白合成激素

HhGH替代疗法

正确答案

A,B,C,D

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多选题3

询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()

A染色体核型分析

B测血钙、磷、碱性磷酸酶

C腕部摄片测骨龄

D尿三氯化铁试验

E作智能筛查

F血清T3、T4

G血清TSH

H甲状腺131I吸收率测定

正确答案

C,F,G,H

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