多选题

关于结节性硬化的说法下列哪些是正确的()。

A又称Bourneville病,以不同器官形成错构瘤为特点

B病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内小结节

C不可能合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤

D临床主要表现为癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤

ECT表现为室管膜下高密度结节或钙化,为双侧多发

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

结节性硬化又称Bourneville病,是常染色体显性遗传病,以不同器官形成错构瘤为特点。病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节。本病易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。临床症状主要为癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤。
CT典型表现为脑室周围、室管膜下类圆形或不规则形结节,伴有钙化,双侧多发,增强扫描结节明显强化。皮层或白质内有时可见多发小结节状钙化。部分病人可合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤。MRI扫描,结节在T1WI为等或低信号,T2WI为高信号,有时结节周围有厚薄不一的高信号环包绕。
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