单选题
A染色体核型分析
B血清T、T、TSH检查
C智力测定
D超声心动图检查
E头颅CT
正确答案
答案解析
本例患儿智力低下、愚笨面容（眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低、外耳小，头围小于正常）、发育迟缓（体检身材矮小、骨龄落后于实际年龄）、通贯手、合并先天性心脏病（心脏听诊有杂音），为21-三体综合征的典型临床表现，染色体核型分析检查对于该患儿的诊断最有意义。B(血清T、T、TSH检查)用于甲减的诊断，本病例有atd角增大且伴有心脏杂音，可排除；C（智力测定）只能反映智能落后程度，与本病诊断无关。D（超声心动图检查）用于检查先心病，与本病诊断无关。
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患儿，男，5岁，自幼唇、指（趾）甲床青紫，乏力，活动后气促，体格发育落后，胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，经超声心动图证实为先天性心脏病，法洛四联症。
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患儿男，1岁。面色苍黄2个月，伴智力和运动发育落后，出生后单纯母乳喂养，未及时添加辅食。外观虚胖，毛发稀黄，疲乏无力，表情呆滞，少哭不笑，不认亲人，不会独站。体检：肝右肋下35cm，脾左肋下2cm。血象示MCV>94fl，MCH>32pg，血清TSH5mU/L，血清铁蛋白30mg/L。该患儿最合适的治疗是（）
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