题干本题共包含 3 个小题

患儿男,3岁,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌,肌张力低下,心肺腹无异常,双手呈通贯手。

单选题1

其父、母现30岁,经检查均无核型异常,再生一胎本病的再发风险为()。

A1%

B5%

C50%

D60%

E100%

正确答案

A

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单选题2

对诊断最有帮助的检查是()。

A脑电图

B尿三氯化铁试验

C血清T3、T4测定

D血清铜蓝蛋白测定

E染色体核型分析

正确答案

E

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单选题3

患儿最有可能发生了()。

A呆小病

B21三体综合征

C粘多糖病

D肝豆状核变性

E苯丙酮尿症

正确答案

B

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  • 胎龄32周,日龄2天的新生儿。出生体重为2300g。心率120次/分,呼吸佳,四肢能活动,全身皮肤红润。其余均正常。 与该患儿外观特征不符的是( )

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