单选题

男孩,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为()

ADMD/BMD

B线粒体肌病

C脊髓肌萎缩症

D脑性瘫痪

E先天性肌病

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病,包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。
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  • 1岁男孩,体检发现胸骨左缘第3~4肋间闻及Ⅲ级粗糙响亮全收缩期杂音,P不亢。平日患儿体格发育良好,无发绀,无肺炎病史。

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  • 男孩,4岁,来门诊就诊。6个月起发现患儿平日活动后气促,口周发绀。查体:体重13kg,胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅰ级喷射性杂音,收缩期杂音,肺动脉第二音减弱。

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