A酪氨酸羟化酶缺乏
B苯丙氨酸羟化酶缺乏
C二氨蝶啶还原酶缺乏
D肝磷酸化酶缺乏
E碘化酶缺乏
1岁男孩,生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落,身材矮小和智力发育迟缓。最可能是()
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足月儿,第一胎,日龄3天。生后18小时出现皮肤黄疸,且逐渐加重。患儿血型:A;母血型:O,其血清胆红素为340μmol/L。其母既往无输血史。患儿出现嗜睡、反应低下,肌张力减低,考虑其原因可能是()
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男孩,2岁。生后就发现左侧面部血管瘤,13个月开始出现右侧面部及右上肢阵挛性发作,意识无障碍。其癫痫发作类型是()
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男孩,7岁,身高位于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位,呈匀称性矮小,智力正常,余体检未发现异常。骨龄5岁,已行GH激发试验。
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男孩,7岁,身高位于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位,呈匀称性矮小,智力正常,余体检未发现异常。骨龄5岁,已行GH激发试验。
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男孩,7岁,身高位于同年龄、同性别正常儿童身高的第3百分位,呈匀称性矮小,智力正常,余体检未发现异常。骨龄5岁,已行GH激发试验。
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患儿男,1岁6个月,因间断咳嗽1周就诊,每日呕吐1~2次胃内容物。患儿是第-胎足月顺产儿,生后母乳喂养至今,未添加辅食。平时易患“肺炎、肠炎”。查体:精神萎靡,营养差,体重5.9kg,身长75cm,前囟已闭,心肺(-),皮肤弹性差,皮下脂肪消失,四肢肌张力低下,活动尚可,神志尚清。此患儿不会出现的现象是()
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男孩,3岁,生后第2天出现前囟隆起,反复惊厥,不发热,经CT检查证实颅内出血,经抢救好转出院。14个月起出现反复冲头发作伴发呆,有时伴有大发作,每日发作10余次。至今不会独站,不会讲话。脑电图示两半球背景活动变慢,两侧有大量高幅尖波,尖慢波和1.5Hz棘-慢波及多棘-慢波阵发。
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男孩,3岁,生后第2天出现前囟隆起,反复惊厥,不发热,经CT检查证实颅内出血,经抢救好转出院。14个月起出现反复冲头发作伴发呆,有时伴有大发作,每日发作10余次。至今不会独站,不会讲话。脑电图示两半球背景活动变慢,两侧有大量高幅尖波,尖慢波和1.5Hz棘-慢波及多棘-慢波阵发。
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