A肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
B肾上腺脑白质营养不良
C神经皮肤综合征
D神经节苷脂贮积症
E线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
在识别点突变方面优于PCR，任何一种点突变所致的疾病均可应用的是（）
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反复咳嗽伴气喘可由下列哪些疾病引起（ ）
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亚急性硬化性全脑炎由下列哪个疾病引起（）
可引起血氨升高的疾病有（）
能引起菊粉清除率降低的疾病有（）
引起多饮，多尿的疾病有哪些（）
不会引起铁蛋白增高的疾病有（）
不会引起胆固醇升高的疾病有（）
引起多饮，多尿的疾病有哪些（ ）
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