单选题

患儿,4岁,自小发育异常,3岁方学走路,行走姿势如鸭步,智力正常,受凉后出现呼吸困难,经治疗无效死亡,尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积,可能的诊断为().

A肌营养不良

B酸性麦芽糖酶缺陷症

CTauri病

D淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺陷症

E磷酸甘油酸激酶缺陷症

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

相似试题
  • 男性患者,68岁。3年前出现手指发抖,动作迟缓变少,小步走路且不稳。入院查体:血压130/90mmHg,心肺正常,面具脸,慌张步态,走路不稳,指端震颤,肌张力增高,左侧肢体肌张力呈齿轮样增高,头颅MRI未显示异常,实验室检查未见异常。该患的诊断为()。

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  • 患者女性,55岁,近3个月上楼和梳头困难,逐渐加重。查体:四肢近端肌力4级,远端5级,有压痛,眼眶周围和双侧鼻梁周围有淡红色斑。其他无异常。

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  • 患者女性,55岁,近3个月上楼和梳头困难,逐渐加重。查体:四肢近端肌力4级,远端5级,有压痛,眼眶周围和双侧鼻梁周围有淡红色斑。其他无异常。

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  • 患者女性,55岁,近3个月上楼和梳头困难,逐渐加重。查体:四肢近端肌力4级,远端5级,有压痛,眼眶周围和双侧鼻梁周围有淡红色斑。其他无异常。

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  • 患者女性,55岁,近3个月上楼和梳头困难,逐渐加重。查体:四肢近端肌力4级,远端5级,有压痛,眼眶周围和双侧鼻梁周围有淡红色斑。其他无异常。

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  • 患者女性,55岁,近3个月上楼和梳头困难,逐渐加重。查体:四肢近端肌力4级,远端5级,有压痛,眼眶周围和双侧鼻梁周围有淡红色斑。其他无异常。

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  • 患者女性,55岁,近3个月上楼和梳头困难,逐渐加重。查体:四肢近端肌力4级,远端5级,有压痛,眼眶周围和双侧鼻梁周围有淡红色斑。其他无异常。首选的治疗为().

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  • 患者,女,20岁,发作性左半侧头痛2年,每次劳累后易发作头痛,并可伴有呕吐,休息后2~3小时缓解,每年发作3、4次,无头痛发作时一切正常,查体无异常。其母亲也有头痛病史,诊断考虑().

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  • 患者女性,55岁,近3个月上楼和梳头困难,逐渐加重。查体:四肢近端肌力4级,远端5级,有压痛,眼眶周围和双侧鼻梁周围有淡红色斑。其他无异常。患者可能的诊断是().

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