正确答案
①多在4～15岁起病，缓慢进行性加重，男女均可受累，呈常染色体隐性遗传方式；②多以双下肢共济失调为首发症状，表现为步态蹒跚、步态不稳、左右摇晃、易于跌倒；继而出现双上肢共济失调，表现为动作笨拙、取物不准和意向性震颤；常伴有言语不清，视觉和听觉减退；③神经系统检查多有眼球震颤，跟膝胫试验和闭目难立征阳性，双上肢意向性震颤，双下肢肌张力低、肌力减退、振动觉和位置觉减退、膝(踝)反射消失；部分患者可有视神经萎缩、肌萎缩和锥体束征；④大多伴有脊柱侧凸畸形、弓形足、心律失常及心脏杂音等，少数伴有糖尿病；⑤X线片可见脊柱畸形；心电图可见T波倒置、心律失常及传导阻滞；超声心动图可见心室肥大；视觉诱发电位可见波幅降低；空腹血糖增高或糖耐量异常；MRI可见脊髓萎缩；脑脊液常规、生化正常；DNA分析显示FRDA基因18号内含子CAA大于66次重复可确诊。