A染色体核型分析
B尿筛查
C甲状腺功能
D尿有机酸分析
E头颅CT
患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
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68.男孩,1岁。因智能发育落后,半年来反复惊厥发生。体检:表情呆滞、毛发色浅,脑电图呈高峰节律紊乱,血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值,0.061~O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为( );69.女孩,12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检:四肢肌张力呈齿轮样增高,动作僵硬,起动困难,口齿不清,肝肋下1cm,脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++,此患儿诊断是( );70.男,9个月。智能发育障碍。面容愚笨,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,外眦上翘,腭弓高,伸舌,血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5~170.3nmol/L。),TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47,xy,+21。此患儿诊断为( )
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女,9岁,身高95cm,智能落后。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸于口外,毛发枯干。
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女,9岁,身高95cm,智能落后。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸于口外,毛发枯干。
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女,9岁,身高95cm,智能落后。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌常伸于口外,毛发枯干。
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患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为( )
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
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