单选题

女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 确诊的首选检查是()

A染色体检查

B测定血糖

C测定血酪氨酸值

D测定血苯丙氨酸浓度

E肝脏活检病理学检查

正确答案

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答案解析

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  • 女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。

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  • 患儿男,3个月,因"肺炎"入院,住院期间查免疫球蛋白异常,IgG4.2g/L,IgA0.02g/L,IgM0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡,父母非近亲结婚。

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