A21-三体综合征
B维生素D缺乏性手足抽搐症
C苯丙酮尿症
D先天性甲状腺功能减低症
E癫痫
A血钙、磷测定
B染色体核型分析
C血T3、T4、TSH测定
D脑电图检查
E尿三氯化铁试验
A尿2,4二硝基苯肼试验
B尿三氯化铁试验
CGuthrie细菌生长抑制试验
D血T3、T4、TSH测定
E染色体核型分析
6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是()
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6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
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一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()
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6个月婴儿,母乳喂养,每日大便5~6次,为黄色稀糊便,但生长发育完全正常,此时应该如何指导家长进行合理喂养()
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男,1岁,出生时体重正常,3个月后皮肤和头发色泽变浅,时有抽搐,不会独站,不会喊"爸,妈",有助于初步诊断的检查是()
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1岁男孩。母乳喂养,近3个月来面色渐苍黄,间断腹泻,原可站立,现坐不稳,手足常颤抖。体检面色苍黄,略水肿,表情呆滞,血红蛋白80g/L,红细胞2.0×10/L,白细胞6.0×10/L。确诊需做的检查是()
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