题干本题共包含 4 个小题

患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。

单选题1

此患儿最可能的诊断为()

A白化病

B21-三体综合征

C苯丙酮尿症

D黑蒙性白痴

E进行性肌营养不良

正确答案

C

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单选题2

若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是()

A1/2

B1/3

C2/3

D1/4

E3/4

正确答案

D

答案解析

单选题3

该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是()

A妊娠4~7周

B妊娠10~13周

C妊娠14~17周

D妊娠18~21周

E妊娠22~25周

正确答案

B

答案解析

单选题4

该种遗传病属于()

A常染色体隐性遗传病

B常染色体显性遗传病

CX连锁隐性遗传病

DX连锁显性遗传病

EY连锁遗传

正确答案

A

答案解析

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