单选题

患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()

A苯丙酮尿症

B半乳糖血症

C高精氨酸血症

D组氨酸血症

E肝糖原累积症

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

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  • 11个月婴儿,生后曾有青紫窒息,经抢救后无不适。患儿于半岁内曾经智能筛选检查未发现异常。单纯母乳喂养,母亲长期素食。近2个月来面色渐黄,表情呆滞,智力发育倒退,头及全身轻度震颤。血红蛋白88g/L,红细胞数2.0×1012/L。

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  • 患儿,7岁,发育正常,无明显症状。体检发现胸骨左缘3、4肋间闻及Ⅲ级收缩期心杂音。

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