简答题

何为常染色体隐性遗传病。其遗传特征主要有哪些?

正确答案

一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,其遗传方式是隐形的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病,称为常染色体隐性遗传病。
(1)由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会均等。
(2)患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者。
(3)患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者患者的子女一般不发病,但都是肯定携带者。
(4)系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。
(5)近亲婚配时,后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们有共同的祖先,可能会携带某种共同的基因。

答案解析

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