单选题
A47XX（XY），+21
B16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E46XX（XY），-22，+t（21q22q）
正确答案
答案解析
略
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患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
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1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
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1岁2个月患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。
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1岁2个月患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。
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1岁2个月患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。
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1岁2个月患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。
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患儿。3岁，青紫2年，进行性加重1年。生长发育稍落后。半年来出现蹲踞现象，体力差，哭吵时青紫加重。查体：口唇及四肢肢端末梢发绀，经皮氧饱和度78%。
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患儿。3岁，青紫2年，进行性加重1年。生长发育稍落后。半年来出现蹲踞现象，体力差，哭吵时青紫加重。查体：口唇及四肢肢端末梢发绀，经皮氧饱和度78%。
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1岁2个月患儿，母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。 首选的实验室检查是（）
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