题干本题共包含 2 个小题

患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。

单选题1

对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当().

A临床资料收集

B系谱分析

C常规辅助检查

D遗传物质和基因产物检测

E脑活检

正确答案

E

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单选题2

若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为().

A脑面血管瘤病

B神经纤维瘤病

C结节性硬化病

D遗传性痉挛性截瘫

E线粒体脑肌病

正确答案

C

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