Louis-Barr综合征

又称共济失调毛细血管扩张症。是一种累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统和内分泌的原发性免疫缺陷病，由DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，呈常染色体隐性遗传。多在婴儿期起病，以进行性小脑性共济失调、锥体外系症状(舞蹈一手足徐动症、怪相和构音障碍等)、球结膜及头颈部皮肤毛细血管扩张(不伴出血)为特征。可有腱反射消失、第二性征发育异常和糖耐量异常等，因免疫球蛋白IgA、IgE和IgG等缺陷或降低，免疫功能低下而反复发生鼻窦炎、支气管炎和肺炎等。

略