患儿，男性，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，2岁才会走路。会叫爸妈。目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如"要吃饭"、"妈妈走"，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理。需要家人协助。勉强呆在幼儿园？老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两服外角上斜，内眦赘皮，鼻粱低，通贯掌。精神状况检蠢，患儿在诊室里手脚动个不停。只会从1数到3，不认识颜色，会用积木搭4层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词．不时傻笑，晤谈闻突发冲动，用头撞墙。若具体分型，你认为此患儿的诊断最可能是以下哪项（）

男性，9岁，自幼即发现有心脏杂音，平时不喜活动，体格发育较同龄儿瘦小，喜蹲踞。体格检查：口唇青紫，杵状指（+），胸骨左缘第2～4肋间收缩期杂音3级，肺动脉第二音减弱，胸片见肺血减少，心腰凹陷，心尖上翘，呈靴形心。该患儿最有可能存在的畸形是（）

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患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）

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患儿，3岁。发育迟缓，坐、立、行走、牙齿的发育都迟于同龄小儿。颈项萎软，天柱骨倒，不能行走，舌淡苔薄。其证候是（）

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12岁男孩，出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体：身高-2．1SD，体重-1．8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12．5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）

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患儿，3岁。筋骨萎弱，发育迟缓，坐、立、行走、牙齿的发育都晚于同龄小儿，颈项萎软，目无神采，夜卧不安，舌淡，苔少。其证候是（）

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1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。

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1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。

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1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。

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1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。

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