题干本题共包含 4 个小题

克氏综合征是人类的一种遗传病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:

填空题1

克氏综合征属于()遗传病

正确答案

性染色体异常

答案解析

填空题2

若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲,写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以以B和b表示):母亲()儿子()导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是:他的()(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行()分裂形成配子时发生了染色体不分离。

正确答案

XBXb;XbXbY;母亲;减数分裂第二次

答案解析

填空题3

假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中:①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?()②他们的孩子中患色盲的可能性是多大()

正确答案

母亲;减数分裂第二次

答案解析

填空题4

基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测()条染色体的碱基序列

正确答案

24

答案解析

(1)克氏综合征的男孩染色体组成为44+XXY,比正常男孩多1条X染色体,为性染色体异常遗传病。(2)因为该男孩父亲正常,故其基因型为:XBY,故男孩色盲基因来自母亲,母亲基因型为XBXb,患克氏综合征的男孩同时患有有色盲,故其基因型为XbXbY。(3)男孩的Y染色体是父亲精子提供,故母亲提供的卵细胞是XbXb,说明高卵细胞是母亲卵原细胞在减数分裂第二次分裂是Xb所在的单体分离后同时进入同一个卵细胞形成的。(4)体细胞发生的变异不会遗传给后代。夫妇基因型中为XBXb×XBY,后代只有男孩会患色盲,概率为1/4。(5)人类基因组计划至少应测22条常染色体+X染色体+Y染色体,共24条染色体(1个染色体组)碱基序列。
考点:本题考查遗传病相关知识,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系能力
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