A慢性肉芽肿病
BDiGeorgesyndrome
C严重联合免疫缺陷病
D湿疹血小板减少伴免疫缺陷
EX-连锁无丙种球蛋白血症
下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是( )
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患儿男,3岁,因“反复呼吸道感染2年,双膝关节反复肿痛1年余”来诊。每年患肺炎3~4次。患者舅舅早年因反复感染、败血症夭折。查体:生长发育落后,消瘦;浅表淋巴结触不清楚,未见扁桃体。考虑为X连锁无丙种球蛋白血症,类风湿关节炎。导致X连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是()
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无需PCR扩增即可识10μl血液中镰刀状细胞贫血病人株蛋白基因的点突变,具有足够敏感性的是()
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基因突变(genemutation)
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在先天性甲状腺发育不良的患者中,发现突变的基因有()
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导致苯丙酮尿症的致病基因是()
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导致X连锁无丙种球蛋白血症的原因是()
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基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息( )
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基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()
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