多选题

遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23,有(CAG)n的变化,正常人n=25~39;患者n=51~81。如果此基因是父亲传来的,子女20岁左右发病、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因?()

A动态突变

B遗传印记

C无义突变

D错义突变

E同义突变

正确答案

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答案解析

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  • 小脑共济失调步态

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  • 震颤麻痹出现的震颤为()震颤,小脑共济失调出现的震颤为()震颤。

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  • 在AD遗传病中,基因aa应表现为()

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  • 半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使()。

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  • 按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式,列出有关成员可能有的基因型及产生这种基因型的概率是()。

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  • 常染色体隐性遗传患者的基因型是:()

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  • 常染色体显性遗传病患者的基因型是:()

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  • 共济失调的评估试验不包括()。

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  • 评估共济失调的方法有()。

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