A酪氨酸羟化酶缺乏
B苯丙氨酸羟化酶缺乏
C二氢蝶呤还原酶缺乏
D肝磷酸化酶缺乏
E碘化酶缺乏
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()。
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日龄3天新生儿,出现黄疸2天,并逐渐加重,1天来嗜睡拒奶。查体:反应差,重度黄染,肝肋下3cm,肌张力低下,血红蛋白120g/L,网织红细胞5%,胆红素20mg/dl,最可能的诊断为()。
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7个月男孩,突然发热5天,体温38.5~39.8℃,伴哭闹烦躁不安,偶有尖叫。近2天出现喷射性呕吐,3~4次/天,未抽搐。查体:一般状况差,前囟1.5cm×2.0cm膨隆搏动。颈强(+)布氏征(+)。WBC11.6×10()。
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16岁男孩,右眼视力逐渐下降,检查视力右0.1,左1.0,眼底未见异常,右眼-5.00D,矫正视力1.0,应如何配镜()。
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8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()。
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10个月女孩,因面色逐渐蜡黄2个月,智力及动作发育出现倒退而入院,检查时见患儿精神呆板,肢体及舌有颤抖,RBC检查MCV>94fl,MCH>32pg,MCHC正常,对此病最有效的预防措施是()。
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女婴,28天,足月顺产,出生体重3100g。生后第7天出现黄疸,逐渐加重。无发热。进乳后有时呕吐,非喷射性,大便浅黄,尿色深黄,肝于肋下可触及3.0cm,3周后黄疸仅略有减轻。
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女婴,28天,足月顺产,出生体重3100g。生后第7天出现黄疸,逐渐加重。无发热。进乳后有时呕吐,非喷射性,大便浅黄,尿色深黄,肝于肋下可触及3.0cm,3周后黄疸仅略有减轻。
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女婴,28天,足月顺产,出生体重3100g。生后第7天出现黄疸,逐渐加重。无发热。进乳后有时呕吐,非喷射性,大便浅黄,尿色深黄,肝于肋下可触及3.0cm,3周后黄疸仅略有减轻。
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