为什么采用甲胎蛋白水平作为判断唐氏综合征和神经管缺陷的重要指标？

测量孕妇血中甲胎蛋白水平是一种筛查方法。
在孕中期（14～21孕周）神经管缺陷畸型（如无脑儿、开放性脊柱裂等）羊水及母体血清中甲胎蛋白（AFP）显著升高，与此同时，唐氏综合征胎儿孕妇血清中甲胎蛋白降低。国际上把甲胎蛋白与β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）、游离雌三醇（E.3）等在怀孕不同阶段水平的变化，综合作为判断唐氏综合征和神经管缺陷的重要指标。
在孕早期（7～13孕周），β-绒毛膜促性腺激素与妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）组合检出的唐氏综合征阳性率最高。在孕中期（14～21孕周），甲胎蛋白与β-绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇组合检出的唐氏综合征阳性率为65％～80％，其中用于高龄孕妇，则检出率更高。
在妊娠第16～18周取血，用甲胎蛋白水平检查神经管缺陷的结果最准确；在妊娠第14周前或第21周以后，用甲胎蛋白水平进行分析的准确性较差。甲胎蛋白水平检查对神经管缺陷的误诊率为10％～15％。
国内已有相关产品通过国家食品药品监督管理局的批准进入市场。

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