简答题

临床上常见的染色体数目异常类型有哪些?

正确答案

(1)常染色体异常综合征:A.三体综合征:21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征B.单体或部分单体综合征:21单体综合征、5P综合征(猫叫综合征)
(2)性染色体异常综合征:A.性染色体三体、单体或多体综合征:先天性睾丸发育不全综合症、47,XYY综合症、先天性卵巢发育不全综合症、X三体和多X综合征B.脆性X染色体综合征C.两性畸形

答案解析

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