题干本题共包含 3 个小题

一个妇女(A)带其女儿(B)和女婿(C)前来咨询,经了解,A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征(自毁容貌症),均已死亡,A的二个弟弟均正常,A生有一个女儿(B)和三个儿子,均正常。C的家系中未发现此类似病症,根据上述情况,请回答下列问题:

简答题1

A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大?(假设此症的男性群体中的发病率位1/10,000)

正确答案

正常女性为杂合子的概率为:2pq=2x1x1/10,000=1/5,000
A的一个弟弟与正常妇女结婚后第一胎若生儿子的话,发病的风险为:1/5,000x1/2=1/10,000,若生女儿的话,发病风险为:0

答案解析

简答题2

B和C结婚后出生此症患儿的危险性有多大?

正确答案

答案解析

简答题3

请绘出家系图

正确答案

答案解析

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