A骨髓细胞学检查
B测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C胰高血糖素或肾上腺素试验
D肝活检
E颅脑CT或MRI
A低蛋白饮食
B低铜饮食
C生玉米淀粉
D豆浆
E补充维生素B
A甲基丙二酸血症
B肝豆状核变性
C糖原贮积症
D尼曼-匹克病
E半乳糖血症
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）
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患者女，13岁，因“四肢关节痛6个月，面颊部对称性红斑，反复口腔溃疡2个月”来诊。实验室检查：WBC2.3×109/L，ESR46mm/h。可能诊断为（）
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患者女，15岁，因“消瘦6个月，停经3个月”来诊。患者本人否认消瘦。查体：BP90/60mmHg；神清，合作；体重32kg，身高164cm；HR58次/min，律齐，心音低；双肺呼吸音清，无啰音；腹平软，肝肋下2cm，质软。
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患者女，15岁，因“消瘦6个月，停经3个月”来诊。患者本人否认消瘦。查体：BP90/60mmHg；神清，合作；体重32kg，身高164cm；HR58次/min，律齐，心音低；双肺呼吸音清，无啰音；腹平软，肝肋下2cm，质软。
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患者女，15岁，因“消瘦6个月，停经3个月”来诊。患者本人否认消瘦。查体：BP90/60mmHg；神清，合作；体重32kg，身高164cm；HR58次/min，律齐，心音低；双肺呼吸音清，无啰音；腹平软，肝肋下2cm，质软。
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患者女，15岁，因“消瘦6个月，停经3个月”来诊。患者本人否认消瘦。查体：BP90/60mmHg；神清，合作；体重32kg，身高164cm；HR58次/min，律齐，心音低；双肺呼吸音清，无啰音；腹平软，肝肋下2cm，质软。
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