题干本题共包含 3 个小题

男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

单选题1

最可能的诊断()

A肝糖原累积症

B病毒性肝炎

C溶血性贫血

D肝豆状核变性

E尼曼-匹克病

正确答案

D

答案解析

单选题2

治疗采用()

A酶替代治疗

B保肝治疗

C脾切除

D肝移植

E青霉胺口服

正确答案

E

答案解析

单选题3

进一步检查明确诊断()

A脑电图

B肝脏B超

C头颅MRI

D血清铜蓝蛋白

E肌电图

正确答案

D

答案解析

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  • 男,11岁,肝大、肢体震颤、步态不稳6个月,口齿不清,动作僵硬。肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步检查明确诊断()

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  • 以步态不稳、震颤、眼球异常运动为主要症状的是()

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  • 男孩,4岁,因双手震颤、步态不稳4天就诊,查体:神志清楚,眼球震颤,无面瘫,咽反射正常,四肢肌张力正常,腱反射正常,肌力正常,上肢意向性震颤,指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。该患儿可能的诊断是()

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  • 男孩,7岁,因双手震颤、步态不稳3天就诊。病前2周有水痘病史。查体:神志清楚,双眼可见水平粗大眼震,无面瘫,咽反射正常,四肢肌张力稍低,腱反射正常,肌力正常,指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。

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  • 男孩,7岁,因双手震颤、步态不稳3天就诊。病前2周有水痘病史。查体:神志清楚,双眼可见水平粗大眼震,无面瘫,咽反射正常,四肢肌张力稍低,腱反射正常,肌力正常,指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。

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  • 男孩,7岁,因双手震颤、步态不稳3天就诊。病前2周有水痘病史。查体:神志清楚,双眼可见水平粗大眼震,无面瘫,咽反射正常,四肢肌张力稍低,腱反射正常,肌力正常,指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。

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