A血糖5.4mmol／L
B血清钠128mmol／L
C脑电图为广泛θ波
DMRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E白细胞ASA活性增高
A肾上腺脑白质营养不良
B异染性脑白质营养不良
C苯丙酮尿症
D神经皮肤综合征
ECanavan病
A溶酶体病
B过氧化物体病
C线粒体病
D髓鞘蛋白编码基因缺陷
E氨基酸、有机酸病
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
CX连锁显性遗传
DX连锁隐性遗传
E线粒体遗传
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）
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患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（+）。血糖5.4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）
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患儿男，5岁，既往语言发育正常，半年前开始出现失语，伴多动、暴躁等行为异常，做脑电图检查，其可能的发现是（）
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1岁患儿，发热伴咳嗽3天，流涕、打喷嚏，眼结膜充血，口腔黏膜粗糙、充血。1天后，耳后及面部开始出现斑丘疹，咳嗽加剧，体温更高（）
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患儿男，2.5岁，出生后3天发现血便，查血常规发现血小板为8×109/L，此后血小板波动于5～30×109/L。常患感冒，约每月1次，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒。该患儿最可能的临床诊断是（）
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