女，14岁，体格及智力发育与同龄人相似，已出现第二性征3年，一直无月经来潮。近1年常感下腹胀痛，每1~2月发作一次，每次持续3~4天，可自然缓解，近来偶于腹痛时伴有腰骶部胀痛及肛门坠胀，亦可自然缓解。2月前无意阎发现下腹部有一包块。查体：身高160cm，体重50kg，乳房发育良好，女性体态，其他系统查体未发现异常。

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女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。

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