A21-羟化酶缺乏症
B11β-羟化酶缺乏症
C17α-羟化酶缺乏症
D3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E20、22碳链裂解酶缺乏症
新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
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女性,33岁,主因咳嗽、发热1周,昏迷半天急诊入院,既往Addison病史。查体:血压80/60mmHg,呼吸23次/分,全身皮肤色素增深,心率110次/分,律齐,左下肺可闻少量湿啰音。此病人昏迷最可能的原因()
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6岁,女孩。出生后反复呼吸道感染,平时少活动,体检:无发绀,心前区稍隆起,胸骨左缘3、4肋间3/6级粗糙全收缩期杂音、伴震颤,P2亢进。
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6岁,女孩。出生后反复呼吸道感染,平时少活动,体检:无发绀,心前区稍隆起,胸骨左缘3、4肋间3/6级粗糙全收缩期杂音、伴震颤,P2亢进。
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6岁,女孩。出生后反复呼吸道感染,平时少活动,体检:无发绀,心前区稍隆起,胸骨左缘3、4肋间3/6级粗糙全收缩期杂音、伴震颤,P2亢进。
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6岁女孩,出生后反复患呼吸道感染,平时少活动,体检:无发绀,心前区稍隆起,胸骨左缘3、4肋间3/6级粗糙全收缩期杂音、伴震颤,P2亢进,最可能的诊断是()
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患者女性,38岁,发现肿块位于右侧颊侧部皮下缓慢生长6年,检查见肿块与皮肤紧密粘连,中央可见1个小色素点,圆形,与周围组织界限明显,质地软,无压痛,可移动,无自觉症状。可诊断为()。
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女孩,3岁,出生后,即发现后枕部有一小包块,未治疗,肿块逐渐增大,现如鸽蛋大小,有囊性感,能压缩,啼哭时张力可变。(1)对该患儿最可能的诊断是什么?(2)应做哪些辅助检查,有何目的?
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新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性()
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