A是一类角蛋白疾病
B水疱发生在透明板内
C内脏很少受累
D通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E该病多为常染色体显性遗传
女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
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女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
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女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
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女,4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。
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患儿男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。
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患儿男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。
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患儿男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。
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患儿男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。
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患儿男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。根据患者病史及临床表现可能诊断()
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