单选题

近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()

A碱基替代

B三核苷酸拷贝数逐代增加

C碱基缺失

D碱基插入

E错义突变

正确答案

来源:www.examk.com

答案解析

常染色体显性小脑共济失调的致病原因为三核苷酸重复序列动态突变,即致病基因内三核苷酸如(CAG)的拷贝数逐代增加的突变。
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