题干本题共包含 4 个小题

患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。

单选题第1题

家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

A个体差异

B表型变异

C遗传异质性

DCAG动态突变

E遗传早现

正确答案

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略

单选题第2题

最具有诊断价值的是（）

A血维生素E含量检测

BSCA编码区CAG重复次数检测

C常规突变SCA基因序列分析

D神经病理检查

E诊断性治疗

正确答案

答案解析

略

单选题第3题

最可能的诊断是（）

A多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

B非编码区扩增脊髓小脑共济失调

C常规突变脊髓小脑共济失调

D脊髓小脑共济失调伴轴索神经病

E弗里德赖希共济失调

正确答案

答案解析

略

单选题第4题

该家系的遗传模式符合（）

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

C性连锁显性遗传

D性连锁隐性遗传

E线粒体遗传

正确答案

答案解析

略

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神经内科高级职称

家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

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最具有诊断价值的是（）

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最可能的诊断是（）

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该家系的遗传模式符合（）

正确答案

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