配伍题

  1. 1岁男孩。智能发育落后,皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作,汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是()
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A苯丙酮尿症

B佝偻病

C唐氏综合征

D先天性心脏病

E先天性甲状腺功能减退症

正确答案

    1. A
    2. E
    3. C

答案解析

苯丙酮尿症的临床表现:患儿出生时都正常,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主,出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味,由苯乙酸所致。
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