单选题
ADown综合征（21-三体综合征）
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D佝偻病
E苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
正确答案
答案解析
苯丙酮尿症临床表现：(1)神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)外观：出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。(3)其他：尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
相似试题
10岁女孩，身高、体格、智能均落后，皮肤粗糙，毛发稀少，颜面部水肿，B超未找到甲状腺（）
单选题查看答案
10岁女孩，水肿2天，伴尿量减少及血尿，今诉头痛、视物不清，发病前2周有呼吸道感染史。
单选题查看答案
10岁女孩，水肿2天，伴尿量减少及血尿，今诉头痛、视物不清，发病前2周有呼吸道感染史。
单选题查看答案
10岁女孩，水肿2天，伴尿量减少及血尿，今诉头痛、视物不清，发病前2周有呼吸道感染史。
单选题查看答案
10岁女孩，水肿2天，伴尿量减少及血尿，今诉头痛、视物不清，发病前2周有呼吸道感染史。
单选题查看答案
10岁女孩，水肿2天，伴尿量减少及血尿，今诉头痛、视物不清，发病前2周有呼吸道感染史。
单选题查看答案
10岁女孩，水肿2天，伴尿量减少及血尿，今诉头痛、视物不清，发病前2周有呼吸道感染史。
单选题查看答案
1岁女孩，腹泻3天，每日约20次，大便呈蛋花汤样，无脓血。体检：前囟、眼窝凹陷，皮肤弹性极差，四肢凉，脉搏细速。化验血清钠130mmol/L，COCP10mmol/L，首先应给的液体是（）。
单选题查看答案
1岁女孩，腹泻3天，每日约20次，大便呈蛋花汤样，无脓血。体检：前囟、眼窝凹陷，皮肤弹性极差，四肢凉，脉搏细速。化验血清钠130mmol/L，COCP10mmol/L，首先应给的液体是（）
单选题查看答案